Tamiz Neonatal
Detección de 67 enfermedades
1. Hipotiroidismo Congénito
2. Hipertirotropinemia
3. Hiperplasia Suprarrenal congénita virilizante perdedora de sal
4. Hiperplasia Suprarrenal congénita virilizante simple
5. Fibrosis Quística
6. Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
7. Enfermedad de hemoglobina S
8. Enfermedad de hemoglobina C
9. Enfermedad de hemoglobina S/C
10. Enfermedad de hemoglobina E
11. Enfermedad de hemoglobina D
12. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
13. Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia
14. Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia
15. Enfermedad de hemoglobina H
16. Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia
17. Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia
18. Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia
19. Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia
20. Beta talasemia mayor
21. Galactosemia variante Duarte
22. Galactosemia clásica
23. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalania hidroxilasa)
24. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH)
25. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR)
26. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH)
27. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD)
28. Tirosinemia transitoria neonatal
29. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
30. Tirosinemia tipo II (oculocutanea)
31. Tirosinemia tipo III (Hawkasinuria 4HPPD)
32. Argininemia
33. Acidemia argininosuccínica
34. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa
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34. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa
35. Citrulinemia por deficiencia de citrina
36. Atrofia girata
37. Síndrome HHH
38. Homocistinuria
39. Hipermetioninemia neonatal
40. Hiperglicinemia no cetósica
41. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica
42. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia
43. 3-metilcrotonilglicinemia
44. Acidemia Glutárica I
45. Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutarica
46. Acidemia Isobutírica
47. Acidemia isovalérica
48. Acidemia malónica
49. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
50. Deficiencia de biotinidasa
51. Acidemia metilmalónica mut –
52. Acidemia metilmalónica mut 0
53. Defectos de la síntesis/ingesta de vitamina B12 materna
54. Acidemia propiónica
55. Acidemia 2- metil-3-hidroxibutirica
56. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta)
57. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
58. Acidemia Glutárica II
59. Acidemia Etilmalónica
60. 2-4-dienoil-CoA reductasa
61. Deficiencia de LCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga)
62. Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
63. Deficiencia sistémica de carnitina
64. Defectos de síntesis/ingesta de carnitina materna
65. Defecto de captación de carnitina
66. Deficiencia de 3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
67. 2- metilbutirlglicinuria 2MBG
