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Tamiz Neonatal 100+
Detección de 109 padecimientos.

tamiz neonatal
tamiz neonatal

 

 

1. Homocistinuria

2. Hipermetioninemia

3. Enfermedad de orina de Jarabe De Maple

4. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa

5. Acidemia Glutárica Tipo I

6. Deficiencia De 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA- Liasa

7. Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa

8. Acidemia Isovalérica

9. Acidemia Malónica

10. Acidemia metilmalónica mut 0

11. Acidemia Propiónica

12. Aciduria Metilmalónica Cb1 a, Cb1 b

13. Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa

14. Deficiencia multiple de Carboxilasas

15. Deficiencia de Biotinidasa

16. Glutationuria

17. Histidinemia

18. Homocarnosinosis

19. Histidinuria

20. Hidroxilisinuria

21. Triptofanuria

22. Aciduria Beta-aminoisobutírica

23. Acidemia Pipecólica

24. Amonoaciduria Imidazolica

25. Hiperglicinuria (cetósica)

26. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA Deacilasa

27. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina

 

28. Cistinuria

29. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d

30. Deficiencia de Aminoacilasa I

31. Aciduria 4-Hidroxi-Butirica

32. Lisinuria

33. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa

34. 5-Oxoprolinuriaa

35. Tirosinemia secundaria (disfunción hepática)

36. Tirosinemia Transitoria Neonatal

37. Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal)

38. Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea)

39. Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD)

40. Argininemia

41. Acidemia Arginosuccínica

42. Citrulinemia tipo II

43. Síndrome Triple HHH

44. Aciduria Formiminoglutámica

45. Aciduria Xanturénica

46. Sacaropinuria

47. Sarcosinemia

48. Cistationinuria

49. Hiperprolinemia Tipo I

50. Hiperprolinemia Tipo II

51. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa

52. Aciduria Mevalónica

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54. Valinemia

55. Enfermedad de Cánavan

56. Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)

57. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas

58. Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas

59. Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética

60. Alcaptonuria

61. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)

62. Iminoglicinuria Familiar

63. Enfermedad de Hártnup

64. Hidroxiprolinemia

65. Hiperleucina-Isoleucinemia

66. Iminoglicinuria

67. Aciduria 2-Cetoadipidica

68. Lisinuria con intolerancia a proteínas

69. Aciduria 3-Metil Glutacónica

70. Deficiencia de Carbomoil-Fosfato Sintetasa

71. Citrulinemia Tipo I

72. Hiperfenilalaninemia benigna

73. Hiperglicinuria no cetósica

74. Sucrosuria

75. Aciduria D-Glicérica

76. Intolerancia a Lactosa

77. Deficiencia de Galactoquinasa

78. Deficiencia de Galactosa Epimerasa

79. Fructosuria

80. Galactosemia Transitoria

81. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)

82. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa

83. Síndrome de Lesch-Nyhan

84. Deficiencia de Dihidropirimidasa

85. Aciduria Orótica

86. Dihidropirimiduria

87. Xantinuria

88. Deficiencia de Adenosina Deaminasa

89. Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferasa

90. Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa

91. Síndrome Zellweger-Like

92. Síndrome Zellweger

93. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1

94. Refsum Infantil

95. Adrenoleucodistrofía Neonatal

96. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2

97. Deficiencia de Fumarasa

98. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa

99. Deficiencia de Piruvato carboxilasa

100. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)

101. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa

102. Síndrome de Leigh

103. Deficiencia de Proteína Trifuncional

104. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos grasos de cadena media (MCAD)

105. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos grasos de cadena corta (SCAD)

106. Aciduria Etilmalónica

107. Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)

108. Síndrome de Hiperalimentación

109. Deficiencia de Vitamina B12

Panel neonatal 100+
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