Tamiz Neonatal 100+
Detección de 109 padecimientos.
1. Homocistinuria
2. Hipermetioninemia
3. Enfermedad de orina de Jarabe De Maple
4. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
5. Acidemia Glutárica Tipo I
6. Deficiencia De 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA- Liasa
7. Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
8. Acidemia Isovalérica
9. Acidemia Malónica
10. Acidemia metilmalónica mut 0
11. Acidemia Propiónica
12. Aciduria Metilmalónica Cb1 a, Cb1 b
13. Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa
14. Deficiencia multiple de Carboxilasas
15. Deficiencia de Biotinidasa
16. Glutationuria
17. Histidinemia
18. Homocarnosinosis
19. Histidinuria
20. Hidroxilisinuria
21. Triptofanuria
22. Aciduria Beta-aminoisobutírica
23. Acidemia Pipecólica
24. Amonoaciduria Imidazolica
25. Hiperglicinuria (cetósica)
26. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA Deacilasa
27. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina
28. Cistinuria
29. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d
30. Deficiencia de Aminoacilasa I
31. Aciduria 4-Hidroxi-Butirica
32. Lisinuria
33. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa
34. 5-Oxoprolinuriaa
35. Tirosinemia secundaria (disfunción hepática)
36. Tirosinemia Transitoria Neonatal
37. Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal)
38. Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea)
39. Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD)
40. Argininemia
41. Acidemia Arginosuccínica
42. Citrulinemia tipo II
43. Síndrome Triple HHH
44. Aciduria Formiminoglutámica
45. Aciduria Xanturénica
46. Sacaropinuria
47. Sarcosinemia
48. Cistationinuria
49. Hiperprolinemia Tipo I
50. Hiperprolinemia Tipo II
51. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa
52. Aciduria Mevalónica
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54. Valinemia
55. Enfermedad de Cánavan
56. Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)
57. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas
58. Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas
59. Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética
60. Alcaptonuria
61. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)
62. Iminoglicinuria Familiar
63. Enfermedad de Hártnup
64. Hidroxiprolinemia
65. Hiperleucina-Isoleucinemia
66. Iminoglicinuria
67. Aciduria 2-Cetoadipidica
68. Lisinuria con intolerancia a proteínas
69. Aciduria 3-Metil Glutacónica
70. Deficiencia de Carbomoil-Fosfato Sintetasa
71. Citrulinemia Tipo I
72. Hiperfenilalaninemia benigna
73. Hiperglicinuria no cetósica
74. Sucrosuria
75. Aciduria D-Glicérica
76. Intolerancia a Lactosa
77. Deficiencia de Galactoquinasa
78. Deficiencia de Galactosa Epimerasa
79. Fructosuria
80. Galactosemia Transitoria
81. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)
82. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa
83. Síndrome de Lesch-Nyhan
84. Deficiencia de Dihidropirimidasa
85. Aciduria Orótica
86. Dihidropirimiduria
87. Xantinuria
88. Deficiencia de Adenosina Deaminasa
89. Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferasa
90. Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa
91. Síndrome Zellweger-Like
92. Síndrome Zellweger
93. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1
94. Refsum Infantil
95. Adrenoleucodistrofía Neonatal
96. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2
97. Deficiencia de Fumarasa
98. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa
99. Deficiencia de Piruvato carboxilasa
100. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)
101. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa
102. Síndrome de Leigh
103. Deficiencia de Proteína Trifuncional
104. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos grasos de cadena media (MCAD)
105. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos grasos de cadena corta (SCAD)
106. Aciduria Etilmalónica
107. Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)
108. Síndrome de Hiperalimentación
109. Deficiencia de Vitamina B12
