¿Qué es la prueba genética BCR-ABL1?
Una prueba genética BCR-ABL1 usa una muestra de sangre o médula ósea para buscar un gen anormal llamado BCR-ABL1. Este gen anormal está involucrado en ciertos tipos de cáncer de la sangre. Se encuentra en:
La mayoría de las personas que tienen leucemia mieloide crónica (LMC), también llamada leucemia granulocítica crónica o leucemia mielógena crónica
Algunas personas con ciertos tipos de leucemia linfoblástica aguda (LLA)
Algunas personas con leucemia mieloide aguda (AML), pero muy rara vez
Existen diferentes tipos de pruebas genéticas BCR-ABL1. Esas revisan su sangre o médula ósea para detectar:
El gen BCR-ABL1 anormal
Cambios en el cromosoma 22 que muestran que se ha convertido en un cromosoma Filadelfia
Un gen BCR-ABL1 anormal es un cambio genético adquirido. Eso significa que no se hereda de los progenitores y no puede pasárselo a sus hijos. Los cambios adquiridos ocurren después del nacimiento si las células cometen un error al dividirse para formar nuevas células; o si su ADN se daña por la exposición a sustancias que causan cáncer. Los cambios aparecen solo en ciertos tipos de células. Los cambios en sus genes también se conocen como mutaciones o variantes.
Nombres alternativos: BCR-ABL, fusión de BCR-ABL, cromosoma Filadelfia, Leucemia linfoblástica aguda de células B (B-ALL), leucemia mielógena crónica (LMC), t(9;22), Detección de transcripción de BCR-ABL1 por RT-PCR, Detección cuantitativa de translocación de BCR-ABL1 por RT-PCR
¿Para qué se usa?
La prueba genética BCR-ABL1 se usa con mayor frecuencia con otras pruebas para diagnosticar o descartar dos tipos específicos de cáncer de la sangre:
Leucemia mieloide crónica (LMC)
Leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (LLA Ph+). Este es un tipo de leucemia linfoblástica aguda que tiene el cromosoma Filadelfia
Ciertos tipos de pruebas de BCR-ABL1 también se pueden usar para ayudar a planificar el tratamiento de estos tipos de cáncer de la sangre. Hay varias opciones de tratamiento. Algunos medicamentos se dirigen a la proteína producida por el gen BCR-ABL1. En general, estos tipos de medicamentos causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia contra el cáncer.
Durante el tratamiento, se pueden usar pruebas de BCR-ABL1 para ver si el tratamiento contra el cáncer está funcionando. Y una vez finalizado el tratamiento, a menudo se utilizan pruebas para ver si el cáncer está regresando.
¿Por qué necesito una prueba genética BCR-ABL1?
Si su profesional de la salud piensa que puede tener un tipo de leucemia que involucra el gen BCR-ABL1, es posible que necesite una prueba genética BCR-ABL1 para hacer un diagnóstico. Los signos y síntomas de este cáncer de la sangre incluyen:
Altos niveles de glóbulos blancos en un conteo sanguíneo completo
Fatiga
Fiebre
Pérdida de peso
Sudores nocturnos
Dolor articular o óseo
Dolor o llenura debajo de las costillas del lado izquierdo
Bultos indoloros en las axilas, la ingle, el cuello o el abdomen
Si ya le han diagnosticado un tipo de leucemia que involucra un gen BCR-ABL1, es posible que necesite esta prueba para:
Ayudar a guiar las decisiones de tratamiento
Ver qué tan bien está funcionando su tratamiento (si el tratamiento está ayudando, la cantidad de células con genes BCR-ABL1 disminuirá)
Controlar su salud después del tratamiento para ver si el cáncer de sangre está regresando
¿Qué ocurre durante una prueba genética BCR-ABL1?
En general, una prueba genética BCR-ABL1 usa una muestra de sangre o médula ósea.
Si le van a hacer un análisis de sangre, un profesional de la salud le extraerá una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o frasco. Es posible que sienta un pequeño dolor cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de 5 minutos.
¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?
Por lo general, no necesita ninguna preparación especial para un análisis de sangre. Si le van a hacer una prueba de médula ósea, su profesional de la salud le dirá si necesita ayunar (no comer ni beber) por unas horas antes del procedimiento.
¿Qué significan los resultados?
Si se hizo la prueba genética BCR-ABL1 para diagnosticar un cáncer de la sangre, es probable que su profesional de la salud use los resultados de más de una prueba para hacer un diagnóstico. Es probable que su profesional de la salud diagnostique leucemia mieloide crónica (LMC) o leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (LLA Ph+) si sus pruebas muestran estos tres resultados:
Glóbulos blancos anormales
El gen BCR-ABL1
El cromosoma Filadelfia
En ciertos casos, una persona puede tener leucemia mieloide crónica sin tener el cromosoma Filadelfia, pero esto no es común.
Si se hizo una prueba del gen BCR-ABL1 para ver si su tratamiento contra el cáncer está funcionando, su profesional de la salud comparará sus resultados con los resultados de pruebas anteriores para buscar cambios en el tiempo. La forma en que se informan los resultados depende de la prueba que se haya realizado. Pídale a su proveedor que le explique qué significan los resultados de su prueba para su plan de salud y tratamiento. En general:
Si la cantidad de BCR-ABL1 en su muestra baja, significa que su tratamiento está funcionando hasta cierto punto. Los resultados de su prueba pueden describir su respuesta al tratamiento usando palabras como menor, mínimo, parcial, mayor o completo
Si la cantidad de BCR-ABL1 en su muestra aumenta, puede significar que su tratamiento no está funcionando. Es posible que deba probar otro tratamiento o hacerse más pruebas. Un aumento en los niveles de BCR-ABL1 después de un tratamiento exitoso puede significar que el cáncer ha vuelto
Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.
Esta prueba está disponible en el Laboratorio Clínico Inmaculada Concepción. Para consultas puede escribirnos al WhatsApp 87882320.
Descargo de responsabilidad: este sitio está destinado al público en general. Cualquier contenido / información en este sitio web y su Blog, no reemplaza el consejo de médicos y / o profesionales de la salud y no debe interpretarse como consejo médico / diagnóstico / respaldo o prescripción. El uso de este sitio está sujeto a nuestros términos de uso, política de privacidad, política de publicidad. (r) LABINCO, S.A.
Comments