El cromosoma 21, que está triplicado en las personas con síndrome de Down, contiene una proteína que favorece el Alzheimer
A los 40 años todas las personas con síndrome de Down presentan cambios en el cerebro característicos de la enfermedad de Alzheimer
Las personas con síndrome de Down que alcanzan la séptima década de vida tienen un 90% de desarrollar Alzheimer
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Este cromosoma, además, contiene la proteína precursora de amiloide o APP, la cual se sabe desde hace mucho tiempo que favorece la aparición de la enfermedad de Alzheimer. Este es el motivo por el que las personas con síndrome de Down son una población de alto riesgo para desarrollar esta enfermedad neurodegenerativa.
Fue el neurobiólogo Huntington Potter, de la Universidad de Colorado (Estados Unidos), quien primero planteó en 1991 la hipótesis de la existencia de una relación patológica entre la copia triple del cromosoma 21 responsable del síndrome y la enfermedad de Alzheimer. Desde entonces, se ha avanzado significativamente en el conocimiento de esta asociación y sus consecuencias.
Esto es especialmente significativo si tenemos en cuenta que en Estados Unidos alrededor de 1 de cada 700 nacimientos vivos tiene síndrome de Down y se estima que la prevalencia es de alrededor de 8 personas por cada 10.000 habitantes, calculándose que actualmente habrá unas 250.700 personas con síndrome de Down en el país.
A comienzos del pasado siglo veinte, la esperanza de vida de estas personas era inferior a los 10 años. Esta ha aumentado drásticamente en un 456% entre 1960 y 2007. Actualmente cerca del 80% de los adultos con síndrome de Down alcanzan los 50 años o más según datos de la Organización Mundial de la Salud. En la primera mitad del siglo pasado apenas había preocupación sobre el empleo y la vida adulta porque la vida era corta y la mayoría vivía en instituciones. Actualmente, con muchos individuos con síndrome de Down viviendo en sus 50’s y 60’s, el empleo y la vida adulta son temas importantes para tener en cuenta. Y aquí es donde nace la preocupación por el Alzheimer.
“No podemos olvidar que el Alzheimer es actualmente la principal causa de mortalidad entre esta población. Entre nuestros pacientes, más del 75 por ciento de las muertes han tenido relación con esta enfermedad”, explica el Dr. Juan Fortea, jefe de la Unidad Down-Alzheimer del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau -IIB Sant Pau de Barcelona, en España, una de las más importantes del mundo.
Este experto explica cómo el aumento en la esperanza de vida de estas personas, de los 12 años en 1942 a los 60 años en 2003, ha desvelado las fuertes asociaciones entre el síndrome de Down y el Alzheimer.
Aunque no todas las personas con síndrome de Down desarrollarán una demencia, todas presentan ya a los 40 años cambios en su cerebro característicos del Alzheimer y la prevalencia de la demencia aumenta exponencialmente a partir de esta edad. “Así sabemos que a partir de la séptima década hay un incidencia de más del 90 % de Alzheimer en las personas con síndrome de Down”, añade del Dr. Fortea, quien explica que esta asociación hace ya más de una década que se conoce.
La dificultad del diagnóstico
Se dice que el Alzheimer es una pandemia escondida. “El hecho de carecer de tratamientos ha motivado que su diagnóstico no haya sido una prioridad. A esto se suma también cierta actitud de creer que perder facultades mentales es algo normal por el envejecimiento. Ahora sabemos que esto no es así y esto nos está permitiendo aumentar la sensibilidad sobre la enfermedad para mejorar en su diagnóstico precoz”, comenta el Dr. Alberto Lleó, director de la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en la que se enmarca la Unidad Alzheimer-Down.
Esta dificultad en el diagnóstico se ve incrementada en las personas con síndrome de Down. “En estas personas se trata de diagnosticar un deterioro cognitivo en el contexto de una discapacidad intelectual de base muy variable, con lo cual esto supone una complejidad adicional que requiere de instrumentos de evaluación adaptados específicos para personas con síndrome de Down”, explica el Dr. Juan Fortea.
Un punto de inflexión en el tratamiento del Alzheimer
Durante mucho tiempo el Alzheimer ha sido una enfermedad neurodegenerativa sin posibilidad de tratamiento. Sin embargo, la importante labor de investigación llevada a cabo en los últimos años está a punto de cambiar este panorama.
En el desarrollo de esta investigación para buscar tratamientos del Alzheimer y mejorar su diagnóstico, la población con síndrome de Down juega un importante papel también, como explica el Dr. Fortea. “El Alzheimer es una enfermedad muy compleja, pero en la población con síndrome de Down la causa está muy clara y es una población mucho más homogénea que la general, por lo que pensamos que puede ser más fácil curarla y diseñar estudios que ayuden a desarrollar estrategias de prevención”.
“Aunque la enfermedad de Alzheimer es hoy la principal preocupación para las familias de personas con síndrome de Down, tampoco debemos caer en un exceso de alarma y me gustaría transmitir un mensaje de esperanza. Estoy convencido de que la investigación que ahora realizamos servirá para que los niños que hoy nazcan con síndrome de Down en el futuro cuenten con tratamientos que les ayudarán a superar y controlar el Alzheimer”, finaliza el Dr. Fortea.
Por Miguel Ramudo © 2023 Hispanic Information and Telecommunications Network, Inc (HITN). All rights reserved. Imagen: ©Shutterstock / LightField Studios
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